英國(guó)卡迪夫大學(xué)研究主任Jeremy Guggenheim教授透露，正在研究設(shè)計(jì)一種方法，用基因測(cè)試有近視發(fā)展風(fēng)險(xiǎn)的兒童。

A：我們從三個(gè)不同的遺傳研究的薈萃分析開(kāi)始：一項(xiàng)是針對(duì)95,000名英國(guó)生物銀行參與者的屈光不正的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），第二項(xiàng)是287,000名英國(guó)生物銀行參與者針對(duì)發(fā)病年齡佩戴眼鏡的基因組關(guān)聯(lián)研究，第三項(xiàng)是329,000名參與者的教育水平的基因組關(guān)聯(lián)研究。這使我們能夠量化分布在整個(gè)人類基因組中的110萬(wàn)遺傳標(biāo)記與屈光不正的關(guān)聯(lián)度。遺傳測(cè)試的設(shè)計(jì)是將每一個(gè)遺傳標(biāo)記視為屈光不正的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。

根據(jù)這些信息，我們可以預(yù)測(cè)他們的屈光不正作為110萬(wàn)風(fēng)險(xiǎn)因素中的每一個(gè)所賦予的累積風(fēng)險(xiǎn)。我們還可以通過(guò)詢問(wèn)他們的預(yù)測(cè)屈光不正是否為-5.00D來(lái)測(cè)試一個(gè)人發(fā)生高度近視的可能性。

A：為了量化基因測(cè)試在預(yù)測(cè)屈光不正中的準(zhǔn)確性，我們計(jì)算了“真實(shí)”自動(dòng)驗(yàn)光測(cè)得的屈光不正與遺傳預(yù)測(cè)的1500名個(gè)體的屈光不正之間的相關(guān)性?；驕y(cè)試的相關(guān)性約為0.33，意味著數(shù)據(jù)遠(yuǎn)非完美，但仍可提供部分有效信息。相比之下，知道一個(gè)孩子是否沒(méi)有或有一個(gè)、兩個(gè)近視父母對(duì)屈光不正的預(yù)測(cè)較小，其相關(guān)性約為0.22。預(yù)測(cè)高度近視的“ ROC曲線下面積”（AUC）為0.73，介于機(jī)會(huì)水平（AUC = 0.50）和完美預(yù)測(cè)（AUC = 1.00）之間。

A：當(dāng)前，基因測(cè)試不夠準(zhǔn)確，無(wú)法在臨床實(shí)踐中使用。通常，建議AUC> 0.80，以便在敏感性和特異性之間取得足夠好的平衡。如果我們要對(duì)100名兒童進(jìn)行基因檢測(cè)，那么遺傳風(fēng)險(xiǎn)最高的10名兒童到成年后發(fā)展高度近視的可能性大約是其余90名兒童的6倍。盡管這種增加了6倍的風(fēng)險(xiǎn)是有益的，但它掩蓋了一個(gè)事實(shí)，即遺傳風(fēng)險(xiǎn)最高的10名兒童中有幾名兒童實(shí)際上不會(huì)發(fā)展為高度近視，遺傳風(fēng)險(xiǎn)較低的90名兒童中的少數(shù)兒童將發(fā)展為高度近視。

A：準(zhǔn)確的基因測(cè)試可能有助于識(shí)別近視高度發(fā)展風(fēng)險(xiǎn)最高的兒童，從而有效控制近視。從理論上講，遺傳上易患高度近視的兒童可能會(huì)受益于早期和持續(xù)的治療，以減少近視的發(fā)生率（例如，戶外活動(dòng)時(shí)間更長(zhǎng)），或通過(guò)阿托品滴眼液或雙焦點(diǎn)鏡片等治療減慢近視的進(jìn)展。但是，我們需要更多的研究來(lái)發(fā)現(xiàn)這種遺傳易感兒童是否真的從這類治療干預(yù)措施中受益。

A：整合來(lái)自GWAS分析的數(shù)據(jù)并實(shí)施新的統(tǒng)計(jì)方法，使我們能夠提高基因測(cè)試的準(zhǔn)確性。我們與近視控制干預(yù)措施臨床試驗(yàn)的研究人員合作，以確定我們的基因測(cè)試能否預(yù)測(cè)對(duì)特定干預(yù)措施反應(yīng)良好或反應(yīng)不良的兒童。

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