英國卡迪夫大學研究主任Jeremy Guggenheim教授透露，正在研究設計一種方法，用基因測試有近視發(fā)展風險的兒童。
A：我們從三個不同的遺傳研究的薈萃分析開始：一項是針對95,000名英國生物銀行參與者的屈光不正的全基因組關聯(lián)研究（GWAS），第二項是287,000名英國生物銀行參與者針對發(fā)病年齡佩戴眼鏡的基因組關聯(lián)研究，第三項是329,000名參與者的教育水平的基因組關聯(lián)研究。這使我們能夠量化分布在整個人類基因組中的110萬遺傳標記與屈光不正的關聯(lián)度。遺傳測試的設計是將每一個遺傳標記視為屈光不正的獨立危險因素。
根據(jù)這些信息，我們可以預測他們的屈光不正作為110萬風險因素中的每一個所賦予的累積風險。我們還可以通過詢問他們的預測屈光不正是否為-5.00D來測試一個人發(fā)生高度近視的可能性。
A：為了量化基因測試在預測屈光不正中的準確性，我們計算了“真實”自動驗光測得的屈光不正與遺傳預測的1500名個體的屈光不正之間的相關性?；驕y試的相關性約為0.33，意味著數(shù)據(jù)遠非完美，但仍可提供部分有效信息。相比之下，知道一個孩子是否沒有或有一個、兩個近視父母對屈光不正的預測較小，其相關性約為0.22。預測高度近視的“ ROC曲線下面積”（AUC）為0.73，介于機會水平（AUC = 0.50）和完美預測（AUC = 1.00）之間。
A：當前，基因測試不夠準確，無法在臨床實踐中使用。通常，建議AUC> 0.80，以便在敏感性和特異性之間取得足夠好的平衡。如果我們要對100名兒童進行基因檢測，那么遺傳風險最高的10名兒童到成年后發(fā)展高度近視的可能性大約是其余90名兒童的6倍。盡管這種增加了6倍的風險是有益的，但它掩蓋了一個事實，即遺傳風險最高的10名兒童中有幾名兒童實際上不會發(fā)展為高度近視，遺傳風險較低的90名兒童中的少數(shù)兒童將發(fā)展為高度近視。
A：準確的基因測試可能有助于識別近視高度發(fā)展風險最高的兒童，從而有效控制近視。從理論上講，遺傳上易患高度近視的兒童可能會受益于早期和持續(xù)的治療，以減少近視的發(fā)生率（例如，戶外活動時間更長），或通過阿托品滴眼液或雙焦點鏡片等治療減慢近視的進展。但是，我們需要更多的研究來發(fā)現(xiàn)這種遺傳易感兒童是否真的從這類治療干預措施中受益。
A：整合來自GWAS分析的數(shù)據(jù)并實施新的統(tǒng)計方法，使我們能夠提高基因測試的準確性。我們與近視控制干預措施臨床試驗的研究人員合作，以確定我們的基因測試能否預測對特定干預措施反應良好或反應不良的兒童。
文章來源：互聯(lián)網(wǎng)
文章排版：深圳視普泰驗光師培訓學校
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